Se ha secuenciado todo el genoma humano.

31 de marzo Anunciado y difundirlo en la revista saber La primera secuenciación completa del genoma humano, es decir, la lectura exacta del código genético completo de una persona. Un anuncio similar se hizo hace unos veinte años, en 2003, cuando el famoso Proyecto Genoma Humano anunció el final de su trabajo: de hecho, en ese momento, la secuenciación estaba aprox. Completo, llegó al 92 por ciento. Solo el 8 por ciento restante ha sido secuenciado en los últimos años por el consorcio telómero a telómero (T2T) financiado por el Departamento de Salud de EE. UU. Gracias a este resultado, será posible estudiar mejor los vínculos entre 622 genes y algunas enfermedades.

No todo el ADN es igualmente fácil de analizar, y las tecnologías disponibles a principios de la década de 2000 no permitieron que el Proyecto Genoma Humano secuenciara el genoma completo, que consta de alrededor de 3 mil millones de bases nitrogenadas, las sustancias que forman los “bloques de construcción” de los genes. hecho de las letras A. y T, C y G y generalmente se reconocen. Inversiones en esta área, con el objetivo de reducir los costes de secuenciación en general y conseguir una realmente completa.

Periódicamente, la copia del genoma secuenciada en 2003, conocida como “secuencia de referencia” y utilizada como comparación para estudiar mutaciones en algunos de los genes de los pacientes, se actualizaba con aproximaciones ligeramente mejores. El más reciente era de 2013, pero todavía quedaba un agujero equivalente al 8 por ciento del genoma.

Por eso, en 2019, el biólogo computacional Adam Philippi y la genetista Karen Megah fundaron el Consorcio Telómero a Telómero para completar el trabajo del Proyecto Genoma Humano: en total, 99 científicos que trabajaron directamente en la secuenciación participaron en el proyecto de investigación, así como decenas . De otros que contribuyeron a la interpretación de los datos. los Los New York Times Decir Si bien el trabajo remoto ha continuado durante la pandemia de coronavirus; El grupo de trabajo se comunicó a través de la aplicación de mensajería Slack.

La parte faltante del genoma se compone de unos 200 millones de bases nitrogenadas, una cantidad de ADN aproximadamente igual a la que constituye un cromosoma: los cromosomas son los 46 paquetes en los que se ensamblan los genes humanos y los segmentos de ADN que determinan la características de un solo individuo e incluso antes de eso su afiliación a un sexo humano. Este segmento se distribuyó en diferentes cromosomas, principalmente en los telómeros, los segmentos terminales de los cromosomas y, en el medio, los segmentos centroméricos: ambos contienen secuencias de ADN repetitivas y aún se desconocen. Esta situación fue la razón por la cual fue una de las partes del genoma más difíciles de leer.

Se han descubierto unos dos mil genes nuevos en las nuevas piezas de ADN secuenciado. La mayoría de ellos no codifican, es decir, no producen proteínas:99 pero parece que sí, y en los próximos años se investigará para comprender exactamente los resultados. Según las conclusiones del consorcio T2T, el genoma humano contiene unos veinte mil genes codificados.

Un análisis más profundo de la secuencia completa nos permitirá comprender mejor cómo se forman los cromosomas y cómo funcionan, cómo se dividen y también qué cambios en el ADN entre una persona y otra. Según Felipe, en los próximos años secuenciar el genoma completo de una persona debería ser más barato y sencillo, facilitando mucho la búsqueda de tratamientos personalizados.

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