Revelados los orígenes genéticos de la ‘enfermedad vikinga’

Se ha encontrado que la enfermedad de Dupuytren, un trastorno de la mano común entre los europeos del norte, tiene vínculos genéticos con los neandertales, según un estudio en Biología Molecular y Evolución. Tres de las 61 variantes genéticas de riesgo de enfermedad identificadas por los investigadores son de origen neandertal, lo que destaca la influencia de la ascendencia antigua en los problemas de salud modernos.

papel nuevo en biología molecular y evolución, Publicado por Oxford University Press, resulta que la condición conocida como enfermedad de Dupuytren tiene un origen neandertal parcial. Los investigadores saben desde hace tiempo que la enfermedad era más común en el norte de Europa que en los descendientes de africanos.

La enfermedad de Dupuytren es un trastorno de la mano. Aquellos con esta condición eventualmente ven sus manos dobladas permanentemente en una posición flexible. Aunque la afección puede afectar a cualquier dedo, los dedos anular y medio son los más afectados. Los científicos han identificado previamente varios factores de riesgo para esta afección, como la edad, el consumo de alcohol, la diabetes y la predisposición genética. Un estudio danés de 1999 informó una heredabilidad del 80 % para esta afección, lo que indica una fuerte influencia genética. La condición es más común en personas de ascendencia del norte de Europa. Un estudio estimó la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los noruegos mayores de 60 años hasta en un 30%. Sin embargo, la condición es rara para las personas principalmente de ascendencia africana. Esta aparente distribución geográfica le ha dado a la enfermedad de Dupuytren el sobrenombre de “enfermedad vikinga”.

Existen diferencias geográficas en la extensión del linaje genético que vincula a los humanos modernos con grupos ahora extintos. Las personas del África subsahariana tienen poca ascendencia de neandertales o denisovanos, que vivieron en Europa y Asia hasta hace al menos 42.000 años. Por el contrario, las personas con raíces fuera de África heredaron hasta el 2% de su genoma de los neandertales, y algunas poblaciones en Asia hoy en día tienen hasta el 5% de los denisovanos. Dadas estas diferencias regionales, las variantes genéticas antiguas podrían contribuir a las características o enfermedades presentes principalmente en poblaciones particulares.

Debido a la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los europeos, los investigadores aquí investigaron sus orígenes genéticos. Utilizaron datos de 7.871 casos y 645.880 controles del Biobanco del Reino Unido, la cohorte FinnGen R7 y la Iniciativa de Genómica de Michigan para identificar variantes de riesgo genético para la enfermedad de Dupuytren. Encontraron 61 variantes significativas en todo el genoma asociadas con la enfermedad de Dupuytren. Un análisis posterior mostró que tres de estas variantes son de origen neandertal, incluida la segunda y la tercera más estrechamente relacionadas. El descubrimiento de que dos de los factores de riesgo genéticos más importantes para la enfermedad de Dupuytren son de origen neandertal lleva a los científicos a concluir que el origen neandertal es un factor importante para explicar la prevalencia de la enfermedad en Europa en la actualidad.

“Este es un caso en el que un encuentro con un neandertal afectó a personas con la enfermedad, aunque no debemos exagerar la relación entre neandertales y vikingos”, apunta el autor principal del artículo, Hugo Zeiberg.

Para obtener más información sobre esta investigación, consulte “Desentrañando los hilos genéticos de la enfermedad de Viking”.

Referencia: “Principales factores de riesgo genéticos para la enfermedad de Dupuytren heredada de los neandertales” por Richard Agren, Sanhal Patel, Xiang Zhou, Wengen, Christopher Sahleholm, Svante Papu, Hugo Zeberg, 14 de junio de 2023, disponible aquí. Biología Molecular y Evolución.
DOI: 10.1093/molbev/msad130