El misterio de los gemelos idénticos con la misma mutación pero solo uno enfermo – Corriere.it

Cayetana y Celia son dos niñas españolas de 12 años, Gemelos idénticosY Comparten el mismo ADN Y También comparten la misma mutación genética.. Celia está sana y lleva doce años viviendo una vida normal. Los músculos de Cayetana se convierten rápidamente en huesos: La niña sufre de una enfermedad muy rara que salvó a su hermana.

Increíble historia contada El País quien también entrevistó al pediatra Federico Martinón Torres, lidera el equipo médico del Hospital Universitario de Santiago de Compostela tratando de entender por qué una enfermedad tan terrible se presentó en una niña y no en su hermana gemela. Hace año y medio pidió Cayetana y se la consiguieron Amputación de ambas piernas., ya petrificado, para hacerle más fácil su difícil vida. Los médicos están convencidos de que Celia guarda el secreto para tratar el estado de su hermana y hacen todo lo posible para encontrar pruebas y ayudar a Cayetana.

osteodistrofia progresiva

Las dos niñas, por una mutación genética, las tienen.Heterogeneidad ósea progresivaUno Una enfermedad extremadamente rara Que según los cálculos del médico americano Fred Kaplan , descubridor del trastorno hace treinta años, solo afecta a un centenar de personas en el mundo. Esta enfermedad es similar a otra patología inusual, la displasia miofascial progresiva o Síndrome de la persona de piedra. “Es el caso más grave que conozco”, dijo El País. Para Kitana, la enfermedad ha progresado dramáticamente. Un pequeño callo debajo del pie que quedó expuesto el viernes podría convertirse en una placa ósea el domingo. No hay tratamiento curativo ni preventivo., así como someterse a una cirugía en curso para extraer hueso nuevo. La mutación que afectó a las hermanas implica la pérdida de solo cuatro letras de los tres mil millones que componen el ADN: G, A, C y T, y las iniciales guanina (C₅H₅N₅O), adenina (C₅H₅N₅), citosina (C₄H₅N₃O) y timina (C₅H₆N₂O₂). Estas cuatro letras que faltan hacen que el gen funcione mal extensión GNAS, encargado de prevenir la formación de hueso en el lugar equivocado. Pero la terrible oleada de Celia no se manifestó.

Una vida con dolor

La mamá de las niñas explica que las placas óseas a veces sobresalen como agujas. “Kay me dijo que no sabía lo que era vivir un día sin dolor”, dijo su madre, Lulu Suarez. Inteligente y alegre, Cayetana aceptó con cierto humor la amputación de sus piernas. Ese día su madre dijo en casa: “¡Aquí dentro huele a pies!” La niña respondió riendo: “¡No serán mías, madre!”.

hipótesis genéticas

Solo hay hipótesis de por qué solo una de las dos hermanas tenía esta terrible enfermedad. Genetista antonio salaKaito, el codirector del equipo de investigación que trata a Cayetana, lo sospecha La mutación apareció después de la fertilización del óvulo.antes de que el feto se divida en dos para producir dos hermanas idénticas. De hecho, los padres no tienen la mutación. Ellos jugarán cambios epigenéticos (resultante de factores ambientales o factores químicos o físicos) que puede modificar la expresión génica pero no las secuencias de ADN. Estos cambios pueden hacer que un gen se active o desactive, un fenómeno complejo llamado impronta. Los investigadores creen que las dos hermanas comparten la misma mutación, pero Cayetana también tiene una huella que activa o desactiva el gen GNAS en partes de su cuerpo. Los científicos llaman a este fenómeno mosaico: Una niña tendrá dos tipos de células, cada una con una composición genética diferente. En cambio, según Fred Kaplan La enfermedad fue descubierta en 1994.Los gemelos comparten la misma mutación, pero es más probable que una persona con la enfermedad tenga una El segundo auge en el gen GNAS o en otro gen que interactúa con él, muy temprano en la embriogénesis. Todavía no está claro cuál de las dos hipótesis es correcta.