La investigación, dirigida por científicos del Big Data Institute de la Universidad de Oxford, combina genomas humanos de una variedad de fuentes, tanto ADN antiguo como moderno, para comprender mejor la historia y el desarrollo humanos.
Así como un árbol genealógico muestra cómo un individuo se relaciona con sus padres o hermanos, es hereditario El autor principal, Anthony Wilder Wons, ahora investigador postdoctoral en el Instituto Broad del MIT y Harvard, le dijo a CNN que la genealogía revela los genes que dos personas tienen en común.
Como tal, puede mostrar en qué puntos del genoma humano los individuos comparten genes y en qué difieren.
“En pocas palabras, lo que hicimos fue crear el árbol genealógico humano más grande de la historia”, dijo Wons. “Tenemos un solo linaje que rastrea a los ancestros de toda la humanidad y muestra cómo todos estamos relacionados entre nosotros hoy”.
Un recurso significa que cualquier persona con acceso a su información genética puede averiguar cuándo sus antepasados se mudaron a un lugar en particular y por qué tienen ciertos genes.
“Básicamente es comprender toda la historia de la humanidad escrita en nuestros genes”, dijo Wohns.
Sin embargo, ha resultado difícil combinar diferentes bases de datos, fusionar genomas antiguos y modernos y encontrar formas de manejar una cantidad tan grande de datos.
El equipo de Oxford ha desarrollado algoritmos para permitir la incorporación del genoma en su herramienta.
“Esa fue una de nuestras mayores innovaciones”, dijo Wons.
Esto, dijo, les permitió construir la estructura de lo que llamaron “genealogía genética humana” de la que se había hablado teóricamente durante casi 30 años.
“Básicamente estamos tratando de romper el velo y ver cómo se ve”, agregó.
Tal como están las cosas, se han secuenciado los genes de 3.609 personas de 215 grupos, algunos con una antigüedad de más de 100.000 años. Este método permite extender este número a millones de genomas en el futuro.
El documento confirma las conclusiones actuales sobre la historia humana, incluido que la mayor parte de la evolución humana ocurrió en África antes grande Wohns dijo que el movimiento fuera del continente fue hace unos 70.000 años.
“Es una confirmación en muchos sentidos”, dijo, y agregó que los datos muestran que existe la mayor diversidad genética en África y que los ancestros humanos más antiguos están en el continente. “Está claro que la mayor parte de la evolución humana ocurrió en África”.
“Primer Borrador” de Genealogía Genética
Sin embargo, los datos también plantean interrogantes.
“Es sugestivo de migraciones desconocidas que ocurrieron en el pasado”, dijo Wons.
Por ejemplo, hay alguna evidencia de que los ancestros humanos estuvieron en América del Norte antes de lo que se pensaba, aunque se necesita más investigación para descubrir migraciones desconocidas, dijo.
Wens comparó la investigación con un “primer borrador” de la genealogía genética humana y dijo que más trabajo ayudaría a que sea más precisa y completa.
Agregar más genomas ayudará a hacer eso, pero para lograr una precisión completa necesitamos obtener el genoma de cada ser humano que haya vivido alguna vez, dijo, lo cual no es posible.
Wohns dijo que espera que otros investigadores en el campo usen el recurso, que está disponible para descargar junto con las instrucciones de uso, como base para responder preguntas más específicas sobre la migración en ciertas áreas geográficas.
“Será un recurso realmente rico para futuras investigaciones sobre la historia de la evolución humana”, dijo.
El mismo Wons está trabajando con investigadores de IA para tratar de obtener estimaciones más precisas de cuándo y dónde vivieron los antepasados humanos.
El método también se puede usar para desarrollar la genealogía de cualquier organismo, incluidas enfermedades como el SARS-CoV-2, el coronavirus que causa el covid-19, y Wohns planea estudiar la relación entre la genética y la enfermedad.
La ‘gran promesa’ de los estudios evolutivos
Anders Bergstrom, becario postdoctoral en genómica evolutiva en el Instituto Francis Crick de Londres, le dijo a CNN que el estudio proporciona una nueva forma de estimar cómo se relaciona nuestro ADN.
“Inferir linajes en forma de árbol que unen el ADN entre diferentes personas es el santo grial de la genómica. Nunca se resolverá por completo, pero este nuevo método computacional da un importante paso adelante en este problema”, dijo por correo electrónico.
“La genealogía que deducen proporciona una visión increíblemente rica de la diversidad genética humana y la historia. Ahora hay mucho entusiasmo en la genómica sobre las muchas posibilidades que ofrecen estos nuevos enfoques computacionales”.
Pontus Skoglund, jefe de grupo del Laboratorio del Genoma Antiguo del Instituto Francis Crick, le dijo a CNN que el estudio muestra que este tipo de enfoque puede extenderse a grandes bases de datos.
“Por lo tanto, tienen una gran promesa de beneficio para la genética médica y los estudios evolutivos, y este artículo es un gran paso adelante en esa dirección”, dijo Skoglund por correo electrónico.
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