Los científicos pueden haber encontrado un desencadenante genético de la enfermedad de Parkinson

Aparece un equipo de científicos. Han descubierto un desencadenante genético previamente desconocido de la enfermedad de Parkinson, una enfermedad más común en personas de ascendencia africana moderna. Descubrieron que aquellos nacidos con una o dos copias de esta variante asociada tenían significativamente más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson. Los investigadores dicen que los hallazgos resaltan el valor de realizar investigaciones genéticas en poblaciones diversas.

Enfermedad de Parkinson Es una condición neurodegenerativa que empeora gradualmente la función motora de las personas y, a menudo, eventualmente conduce a la demencia. Actualmente afecta a hasta un millón de estadounidenses. Y más de 8 millones de personas en todo el mundo. En la mayoría de los casos, se cree que la enfermedad de Parkinson es causada por una combinación compleja de factores genéticos y ambientales, como la edad y una mayor exposición a factores ambientales. Algunos contaminantes. Pero también se conocen mutaciones que aumentan significativamente el riesgo individual de una persona, y se cree que alrededor del 15% de todos los casos tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Parkinson.

Gran parte de las investigaciones sobre las bases genéticas del Parkinson y otras enfermedades se han llevado a cabo en una población mayoritariamente europea. Aunque hemos aprendido mucho de esta investigación, la relativa falta de datos sobre otros grupos significa que es posible que nos falte información importante. Un gran equipo de científicos de EE. UU., Reino Unido y Nigeria decidieron trabajar juntos para ayudar a llenar este vacío.

Equipo A realizado Estudio de asociación de todo el genoma (GWAS): un tipo de estudio que busca variables estadísticamente asociadas con enfermedades o rasgos en un grupo grande de personas. Se centraron en particular en aproximadamente 200.000 personas de ascendencia africana o mixta, en su mayoría de Nigeria y de partes de Estados Unidos. Alrededor de 1.500 personas de este grupo fueron diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson, mientras que el resto no fue diagnosticado.

Los investigadores finalmente han identificado una nueva variante del gen que produce beta-glucocerebrosidasa (GBA1) que parece aumentar el riesgo de las personas de desarrollar la enfermedad de Parkinson. Las personas con una copia de la variante tenían 1,5 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson que aquellas que no tenían ninguna. Descubrieron que aquellos con dos copias tenían aproximadamente 3,5 veces más probabilidades de desarrollarlo. GBA1 Es una proteína que ayuda a las células a reciclar otras proteínas, y varias mutaciones que involucran a este gen ya se han relacionado con la enfermedad de Parkinson. Pero esta nueva alternativa era casi exclusiva Se encuentra en personas de ascendencia africana.

Los hallazgos del equipo fueron publicado El mes pasado en The Lancet Neuroscience.

Los GWAS son una herramienta fundamental en la ciencia, pero tienen sus limitaciones. Es importante destacar que sólo pueden encontrar asociaciones entre una variable y una enfermedad o rasgo. Por lo tanto, será necesaria más investigación para confirmar la relación causal entre esta mutación recién descubierta y la enfermedad de Parkinson. Y descubre cómo puede causar enfermedades.. Pero los sistemas GWAS a menudo están destinados a proporcionarlos a los científicos. Nuevas pistas para rastrear. Los autores dicen que su investigación proporciona un ejemplo claro de la importancia de incluir una amplia gama de personas en estos estudios.

“Para tratar eficazmente la enfermedad de Parkinson y cualquier enfermedad, debemos estudiar poblaciones diversas para comprender completamente los impulsores y los factores de riesgo de estos trastornos”, dijo el autor del estudio, Andrew P. Singleton, MD, director del Centro Intramural para la Enfermedad de Alzheimer de los Institutos Nacionales de Salud. -Demencia Asociada (CARD). ), en declaración Emitido por los Institutos Nacionales de Salud. “Estos hallazgos respaldan la idea de que la base genética de una enfermedad común puede variar según la raza, y comprender estas diferencias puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la biología de la enfermedad de Parkinson”.