Google DeepMind afirma que su IA puede identificar mutaciones genéticas que causan enfermedades

Los investigadores de Google DeepMind afirman haber construido un modelo de inteligencia artificial que puede identificar mutaciones genéticas que probablemente causen enfermedades, según un estudio reciente. Nuevo estudio en la revista Ciencias.

El nuevo modelo, llamado AlphaMissense, es una modificación de AlphaFold, un avance de DeepMind que en 2020 finalmente resolvió el problema del plegamiento de proteínas, que ha desconcertado a la comunidad científica durante años. Según el nuevo estudio, AlphaMissense fue ajustado a la variación genética en “humanos y primates” y fue entrenado específicamente para identificar mutaciones “sin sentido”, o mutaciones genéticas que ocurren en una sola letra del código de ADN.

Aunque algunas mutaciones sin sentido son completamente benignas, cualquier ser humano puede sufrirlas 9000 más o menos Alelos defectuosos en su ADN; otros pueden causar enfermedades graves; Anemia falciforme, fibrosis quística y cáncer, como DeepMind Se hizo referencia a esto en una publicación de blog el martes.Todos ellos provienen específicamente de genes defectuosos. Sin embargo, a pesar de que las mutaciones sin sentido y otras anomalías del ADN son los principales impulsores de las enfermedades, los humanos sólo han podido clasificar de forma independiente sólo el 0,1% de los genes defectuosos como buenos o malos.

Hasta ahora, eso es. Según el nuevo estudio de DeepMind, este nuevo modelo de IA fue capaz de identificar 71 millones de mutaciones sin sentido y, a partir de ahí, pudo clasificar de forma predictiva el 89% de estas variaciones como “benignas o patógenas”. Desde entonces, decenas de millones de estas predicciones se han integrado en una vasta base de datos en línea para médicos, investigadores genéticos y otros especialistas en diagnóstico que, según Google, esperan poder utilizar este nuevo recurso para encontrar y diagnosticar diversas enfermedades, incluidas las extremadamente trastornos raros. – y eventualmente comenzar a desarrollar lo que llamó “tratamientos que salvan vidas”.

“Hoy, estamos publicando un catálogo de mutaciones ‘falsas’ donde los investigadores pueden aprender más sobre el impacto que podrían tener”, escribió DeepMind en su blog el martes, y luego agregó que “utilizando predicciones de IA, los investigadores pueden obtener una vista previa de los resultados”. .” “Para miles de proteínas a la vez, lo que puede ayudar a priorizar recursos y acelerar los estudios más complejos”.

Pero mientras todo Voces Genial, la noticia ha generado reacciones encontradas por parte de la comunidad científica.

Algunas personas, como Ewan Burney, director general adjunto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, yo dije bbc AlphaMissense es un “gran paso adelante”, argumentando que el modelo “ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la investigación en áreas que pueden causar enfermedades”. Pero otros, como Ben Lehner, líder de un destacado grupo de genética humana en el Instituto Wellcome Sanger del Reino Unido, se mostraron más vacilantes. Dice Sereno Que le interesa el aspecto de caja negra de la tecnología.

“Una de las preocupaciones sobre el modelo DeepMIND es que es demasiado complejo”, dijo Lehner. Sereno. “Un modelo como este puede resultar más complejo que la biología que intenta predecir”, añadió, señalando que los médicos no hacen eso. realmente Comprender cómo funcionan realmente modelos como AlphaMissense y utilizar sus predicciones para tomar decisiones de diagnóstico puede resultar difícil.

“Es una lección de humildad darse cuenta de que tal vez nunca seamos capaces de entender cómo funcionan realmente estos modelos. ¿Es eso un problema?” Lehner dijo guardián. “Puede que no sea el caso para algunas aplicaciones, pero ¿se sentirán cómodos los médicos tomando decisiones sobre pacientes que no entienden y no pueden explicar?”

Sin embargo, Lehner señaló que el modelo de DeepMind “hace un buen trabajo al predecir qué está roto” y que “saber qué está roto es un buen primer paso”. Sin embargo, dice, “también hay que saber cómo romper algo si se quiere arreglar”.

AlphaMissense, por supuesto, aún no ha llegado tan lejos. Después de todo, la genética es infinitamente compleja. Como dice Heidi Rehm, directora del laboratorio clínico del Broad Institute del MIT y Harvard: Decir Revisión de tecnología del MITLas predicciones por computadora son sólo “una guía” a partir de la cual los médicos pueden realizar llamadas de diagnóstico.

“Los modelos están mejorando, pero ninguno de ellos es perfecto, y todavía no te convierte en un patógeno o no”, continuó Rehm, señalando que estaba “decepcionada” al ver a Google exagerar la eficacia médica de su nuevo producto.

Entonces, críticas mixtas. Pero incluso si no es el supuesto paso adelante de DeepMind completamente A pesar de la magnitud del proyecto, puede ser un paso adelante. Sólo el tiempo lo dirá, pero mientras tanto, si usted se dedica a diagnosticar trastornos genéticos, probablemente debería tomar las predicciones de AlphaMissense con cautela.

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